法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，患病后可引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变，如不及时治疗会危及生命。据国外报道，该病的发病概率仅为1/47600—1/117000。该病在我国也只有几百人确诊的报道。杜玄一介绍：“2018年5月，法布雷病等121种罕见病被纳入国家发布的首批罕见病目录。随着医学的进步、检测手段不断提高，这类疾病的检出率在逐年提高。”

按照《中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)》推荐的法布雷病一线疗法，可减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。然而，这类治疗药物价格昂贵，患者一年的治疗费用需100万—120万元。我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人，每年新增各类罕见病患者超过20万人。面对日益增多的罕见病患者群体，用药保障步伐不断加快。在2021年国家医保目录调整中，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病“天价药”被写进新版医保目录，让罕见病患者看到了希望，也让这一群体受到更多关注。